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三成罕见病患者活不过5岁?江苏将建立罕见病患者数据库

2019年12月29日 04:49 来源:未知 手机版

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30%的罕见病患者无法活过5岁?江苏将建立罕见病患者数据库

目前全球确定的罕见病有近7000种,只有不到5%可得到有效的药物治疗;罕见病患者中,80%由基因缺陷致病,50%在儿童时期发病,30%会在5岁之前去世.....而隐藏在这些数字背后的,是罕见病患者每日所需面对的、更为具象的困境。

为从整体上提高江苏省罕见病诊治水平,12月27日,江苏第一次罕见病学学术会议在南京召开。与会专家表示,江苏将建立罕见病患者数据库。

1岁患儿一月费用就达3.5万

来自安徽定远县的网网(化名)今年一岁多了。半年前,他的妈妈王女士发现壮壮四肢无力、进食困难,辗转多家医院后确诊为庞贝病,是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病。南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟告诉记者: 人的身体本来是需要靠葡萄糖来驱动的,糖贮积在人体内为人体提供源源不断的能量。但这些糖要发挥作用,需要靠人体内的酶,就像一个个小士兵一样,把它游离、搬运出来,为身体的肌肉、器官提供能量。而庞贝病患者就缺少这样的酶,所以心脏会逐渐无力跳动,呼吸越来越衰竭。

据悉,庞贝病在已筛查过的一些地区,患病率约为1:40000,而南京市儿童医院十几年来接诊的大概也就13例。

这种病需要终生服药,现在网网才9公斤,每个月就需要花费3.5万元,而随着体重的增加,医药费也会跟着上涨。 网网的妈妈告诉记者,为了给孩子看病,现在就已经负债累累。但作为为数不多的有药可治的罕见病,网网已经算是比较幸运了。同时,杨世伟医生也表示,因为很多罕见病需要终身用药,随着孩子的成长,疾病的症状会越发明显,所需的费用也如滚雪球一样成倍增长,给患者和家庭带来难以承受的经济、精神压力。

江苏13家医院进入国家建立的罕见病诊疗网络

据推算,由于我国人口数庞大,约有1680万的罕见病患者需要救治。这其中,约有80%的罕见病由遗传因素导致,做好罕见病的登记筛选工作,对于减少罕见病的发生尤为重要。南京市儿童医院副院长、江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华介绍: 如果家庭里面有遗传性的疾病史,我们就会开设遗传咨询,看看他的后代大概会有多少发生率。现在有一个技术叫 胚胎选择 ,有可能使遗传性罕见病到这一代就终止了。

同时,值得一提的是,从今年5月份《江苏省罕见病药品目录》和《江苏省罕见病药品重点保障目录》的出炉,到11月份部分罕见病药品纳入国家医保名录,以及部分基金会将罕见病纳入救助项目,社会对于这些患者的关注正在持续增加。今年2月份国家建立了罕见病的诊疗网络,全国有324家医院加入了罕见病的诊疗网络,江苏有有包括东部战区总医院、南京鼓楼医院、江苏省人民医院、中大医院、南京儿童医院和南京脑科医院等13家医院进入。

江苏未来会建立罕见病患者数据库

江苏为提高罕见病诊疗水平做了哪些工作?记者了解到,2019年1月,江苏成立 江苏省医学会罕见病学分会 。同年9月第一届委员会成立会议在南京召开。首届罕见病分会吸纳了包括儿科、神经、内分泌遗传代谢、心脑血管病、肾脏等多学科领域的知名专家,旨在整合省内多学科力量和资源,以加强全省罕见病临床及基础研究领域的交流合作,提升全省罕见病学术水平,增强为患者服务的能力。

张爱华还向记者透露,学会此后会协助江苏省卫健委开展罕见病病例登记,建立江苏罕见病患者数据库,收集、储备患者样本和数据,在对患者进行规范化管理的同时,推动罕见病的研究,加强罕见病筛查,开展科普宣传、健康教育活动等,从整体上提高江苏罕见病的诊治水平。

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